Як сокини Марокаш, Дэм аз як шакли бениҳоят нодири карӣ азият мекашид, ки дар натиҷаи мутатсия дар гени отоферлин (OTOF) ба вуҷуд омадааст. Тақрибан 200 000 нафар дар ҷаҳон ин бемории ирсӣ доранд. Табибони беморхонаи кӯдаконаи Филаделфия (CHOP) аз табобати таҷрибавии генӣ истифода карданд, ки ҳадафаш ислоҳи як нуқсон дар гени OTOF мебошад.
Тартиб қисман бардоштан пардаи гӯш ва сӯзандоруи табобати гении таҷрибавӣ дар дохили гӯшро дар бар мегирифт. Ин шунавоӣ дар гӯши табобатшуда барқарор шуд, аммо танҳо ба талафоти шунавоии ҳалим/мӯътадил. Бо вучуди ин дам дар умраш бори аввал садоро шунид.
Дуктур Ҷон А. Ҷермиллер, мудири пажӯҳишҳои клиникии CHOP, қайд кард, ки ҳарчанд табобат як гени нодирро ҳадаф қарор додааст, аммо бозёфтҳои пажӯҳишро метавон ба беш аз 150 гени дигар, ки боиси аз даст додани шунавоӣ дар кӯдакон мешавад, татбиқ кард.
Акс: аз манбаъҳои кушода
